Seltene Stoffwechselerkrankung: Mukoviszidose-Zentrum der Universitätsmedizin Halle zertifiziert

Mukoviszidose ist eine erblich bedingte Stoffwechselkrankheit. Mit deutschlandweit etwa 8.000 Betroffenen und 150 Neudiagnosen jährlich gehört sie zu den seltenen Erkrankungen. Im Mukoviszidose-Zentrum der Universitätsmedizin Halle versorgen Expert:innen Betroffene ambulant und stationär auf hohem Niveau. Dies bestätigte der Mukoviszidose e.V., der das Zentrum zertifizierte.

„Mukoviszidose ist eine angeborene Erkrankung, die derzeit nicht heilbar ist. Aber mit einer spezialisierten Behandlung können die Symptome gelindert und die Lebensqualität verbessert werden“, sagt Christiane Ludwig, Fachärztin in der Universitätsklinik und Poliklinik für Innere Medizin I der Universitätsmedizin Halle. Christiane Ludwig leitet das zertifizierte Mukoviszidose-Zentrum gemeinsam mit Dr. Ulrike Issa, die innerhalb des Zentrums die ärztliche Versorgung von Kindern und minderjährigen Patient:innen verantwortet.

Mukoviszidose, auch bekannt als Zystische Fibrose, ist eine genetische Erkrankung, die die Funktion verschiedener Organe einschränken kann. Bei Menschen mit Mukoviszidose kommt es durch den genetischen Defekt zu einer Änderung im Salz-Wasser-Haushalt verschiedener Zellen. Dadurch entsteht ein zäher Schleim, der die Lunge und den Verdauungstrakt verstopfen kann. Die Folge sind u. a. chronische Infektionen in der Lunge, was bereits in jungen Lebensjahren zu einem deutlichen Verlust an Lungenfunktion führen kann. Außerdem kann die Erkrankung die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigen. Menschen mit Mukoviszidose leiden daher an Gedeihstörungen und erkranken im späteren Lebensalter häufiger an Diabetes mellitus. Außerdem sind sie einem höheren Risiko ausgesetzt, Depressionen oder Angststörungen zu entwickeln. Durch Einführung des Neugeborenen-Screenings für Mukoviszidose wird die seltene Erkrankung heute meist direkt nach der Geburt diagnostiziert. In einem Mukoviszidose-Zentrum erfolgt dann der sogenannte Schweißtest. So kann die Erkrankung bereits frühzeitig behandelt werden.

Während die Erkrankung noch vor einigen Jahrzehnten mit einer hohen Sterblichkeitsrate in jungen Lebensjahren oder einer Organtransplantation verbunden war, haben sich die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Betroffenen mittlerweile deutlich verbessert. Mitverantwortlich dafür sind sogenannte „CTFR-Modulatoren“, spezielle Medikamente, die seit etwa zehn Jahren bei der Behandlung von Mukoviszidose eingesetzt werden. Sie verbessern die Funktion des defekten Genprodukts und setzen so bei der Ursache der seltenen Erkrankung an.

„Neben Medikamenten und Inhalationen sind bei der Behandlung von Mukoviszidose-Patient:innen weitere Faktoren wie Physio- und Ernährungstherapie essentiell“, betont Christiane Ludwig. Mithilfe spezieller Atemübungen sowie Techniken zur Sekretdrainage lernen Betroffene, besser mit den Auswirkungen der Erkrankung zu leben. Auch eine gesunde und ausgewogene Ernährung ist von Bedeutung, um bei einer beeinträchtigten Funktion der Bauspeicheldrüse eine angemessene Nährstoffzufuhr zu gewährleisten.

„Die Krankheit Mukoviszidose erfordert eine engmaschige Betreuung und Beratung. Im Mukoviszidose-Zentrum der Universitätsmedizin Halle begleiten wir Betroffene von der Geburt bis ins Erwachsenenalter. Dabei profitieren die Patient:innen und wir von der engen interdisziplinären Zusammenarbeit innerhalb der Universitätsmedizin Halle, aber auch mit anderen regionalen und überregionalen Einrichtungen“, sagt Dr. Ulrike Issa.

Unterstützung erhält das multiprofessionelle Team vom Förderverein des Universitätsklinikums Halle (Saale) e. V., der mit seinem Mukoviszidose-Projekt Betroffene und Angehörige in Fragen rund um die Alltagsbewältigung berät und das Zentrum mit Spenden unterstützt.